Ребенок, у которого навыки видения намного ниже ожидаемых (несостоятельность фиксировать взгляд на объекте и водить глазами в первые месяцы жизни), может иметь явные или скрытые глазные или нейроофтальмологические расстройства. Очевидными причинами являются двустороннее центральное помутнение роговицы, врожденные катаракты, инфекционные поражения сетчатки с рубцовыми изменениями макулы.
Описанные далее состояния незаметны при физикальном осмотре.
I. Состояния, которые обычно сопровождаются поисковым нистагмом:
А. Зрачок слабо реагирует на свет:
• Врожденный амавроз Лебера (Leber). Изначально у пациента может быть нормальное глазное дно или пигментные изменения сетчатки, при прогрессировании которых картина напоминает пигментный ретинит. На ранних стадиях наблюдают сужение сосудов сетчатки и побледнение диска зрительного нерва. На электроретинограмме (ЭРГ) обнаруживают существенные изменения или она является плоской. Заболевания аутосомно-рецессивное.
• Гипоплазия зрительного нерва. Диск зрительного нерва малых размеров, что трудно определить при двустороннем поражении (следует сравнивать размеры диска с сосудами). При одностороннем поражении заболевание может быть выявлено в более позднем возрасте. Диагностическим признаком является наличие «двойного кольца» (пигментные кольцо с внутренней и внешней стороны околопапиллярнои атрофии). Процесс обычно идиопатический, однако может наблюдаться у детей, матери которых болеют сахарным диабетом или принимали хинидин, фенитоин, алкоголь или LSD во время беременности.
• Ахроматопсия (монохроматизм палочек). Глазное дно нормальное, но фотопическая ЭРГ резко ослаблена или не определяется. Скотопического ЭРГ в пределах нормы.
Примечание. Гипоплазия зрительного нерва сочетается с септальной оптической дисплазией — синдром де Морисье (de Morsier), включающий пороки развития срединного мозга и роста, недостаточность тиротропина и других тропных гормонов. Наблюдается отставание в росте, судороги, являющиеся результатом гипогликемии, возможно развитие несахарного диабета.
• Врожденная атрофия зрительного нерва. Случается редко. Диск зрительного нерва бледный, нормальных размеров, наблюдается сочетание с умственной отсталостью и церебральным параличом. Нормальная ЭРГ. Заболевания аутосомно-рецессивное.
Б. Живая реакция зрачков на свет:
• Нистагм новорожденных. В некоторых случаях наблюдают значительное снижение остроты зрения. Радужка нормальная. Может сопровождаться поворотом головы и / или покачиванием головой.
• Альбинизм с задержкой созревания. У больных часто выявляют дефекты трансиллюминации радужки и гипоплазию фовеальной участка.
II. Нистагм отсутствует, зрачки нормально реагируют на свет:
• Диффузное нарушение функции мозга. Ребенок не реагирует на звук и тактильные раздражители, имеет неврологические нарушения. Зрение со временем может улучшиться.
• Отставание созревания системы зрения. Нормальная реакция на звуки и тактильные раздражители, отсутствует неврологическая патология. ЭРГ в норме, зрение обычно развивается между 4 и 12 месяцами жизни.
• Значительная аномалия рефракции (диагностируется путем оценки рефракции при циклоплегии).
Обследование слепоты у детей
1. Анамнез: недоношенность; выяснить, был нормальным развитие и рост. Инфекции матери, диабет, прием медикаментов во время беременности. Заболевания глаз в семье.
2. Определить способность младенца фиксировать глаза на объекте и водить за ним каждым глазом частности (наложить повязку на один глаз, а затем на другой).
3. Провести обследование зрачка.
4. Внимательно осмотреть на наличие нистагма.
5. Исследование переднего сегмента глаза с помощью ручки-фонарика, обратить внимание на дефекты трансиллюминации радужки.
6. Провести обследование сетчатки и диска зрительного нерва при расширенном зрачке.
7. Определить рефракцию при циклоплегии.
8. Провести ЭРГ при неизвестной причине плохого зрения.
9. Компьютерная томография и ЯМР-исследование мозга.
10. Проследить распространение провоцируемого зрительного потенциала (sweep visual evoked potential (УЭС)) для определения остроты зрения.
11. Если это возможно, провести запись движений глазного яблока для установления формы нистагма.
Лечение слепоты у детей
1. Скорректировать ошибки рефракции и лечить установленную амблиопию или если есть подозрение на нее.
2. При необходимости объяснить родителям характер описанных заболеваний и перспективы развития зрения ребенка.
3. Предоставить информацию о детских учреждениях и учебных заведений для детей с пониженной остротой зрения и слепых.
4. Провести генетическое консультирование.
5. Дети с маленьким телосложением, задержкой развития и роста должны быть направлены к педиатру для обследования эндокринной системы. Провести компьютерную томографию (аксиальная и корональная проекции) и / или ЯМР-исследование мозга, особенно при наличии нейроофтальмологических заболеваний.
6. Педиатр, наблюдающий за ребенком, должен быть проинформирован о его состоянии и о необходимости направить больного для обследования эндокринной системы при задержке роста и развития у детей с гипоплазией зрительного нерва.